Od modrín po krvácanie do mozgu: Ako hemofília ohrozuje život

Hemofília je dedičné ochorenie zrážanlivosti krvi. Bez adekvátnej liečby je kvalita života veľmi nízka. Viac o povahe tejto choroby krvi sme si povedali s hematológom Tomášom Šimurdom z kliniky hematológie a transfúziológie Univerzitnej nemocnice v Martine.

„Hematológia je samostatný internistický odbor úzko spojený s inými internistickými disciplínami, spájajúci klinickú a laboratórnu časť,“ vysvetľuje doktor Šimurda. Zaoberá sa poruchami krvi a krvotvorných buniek, vrátane onkologických aj neonkologických ochorení.

Transfuziológia je pridružená časť hematológie, ktorá sa zaoberá spracovaním a uskladnením krvi a krvných preparátov. Úzko spolupracuje s operačnými odbormi pri stratách krvi a potrebe jej nahradenia.

Ako funguje krv

Krv je viac než len tekutina cirkulujúca v našich cievach. „Krv je charakterizovaná ako tekuté spojivové tkanivo, ktoré sa skladá z červených a bielych krviniek, krvných doštičiek a krvnej plazmy,“ uvádza lekár.

Červené krvinky prenášajú kyslík a oxid uhličitý, biele krvinky zohrávajú kľúčovú úlohu v imunitnom systéme a krvné doštičky sú dôležité pre zastavenie krvácania.

„Bez zrážanlivosti krvi by sme nemohli žiť. Zrážanie zabraňuje vykrvácaniu po úraze, operácii alebo u žien pri pôrode. Na správnu zrážanlivosť je potrebné dostatočné množstvo krvných doštičiek a bielkovín krvného zrážania,“ hovorí.

Existujú stavy hypokoagulácie (vedúce ku krvácaniu) a hyperkoagulácie (vedúce k trombózam).

Hemofília: vrodený problém s krvácaním

„Hemofília je vrodené krvácavé ochorenie, pri ktorom pacientom chýba dôležitá plazmatická bielkovina krvného zrážania,“ vysvetľuje hematológ. Rozlišujeme hemofíliu A (chýba faktor VIII) a hemofíliu B (chýba faktor IX).

Na Slovensku je približne 700 pacientov, z toho 600 s hemofíliou A. Toto ochorenie postihuje najmä mužov. „Dedičnosť sa prenáša cez pohlavný chromozóm X. Muž má len jeden X chromozóm a ak ho zdedí od matky, ktorá je prenášačka, ochorenie sa uňho prejaví,“ objasňuje.

Ženy s jedným poškodeným X chromozómom sú prenášačky, pretože druhý zdravý X chromozóm čiastočne kompenzuje ten postihnutý.

Ako sa hemofília prejavuje

Prvými príznakmi bývajú modriny, krvácanie do kĺbov a svalov. „Najčastejšie prejavy krvácania sú modriny, ktoré sa objavujú spontánne alebo po minimálnych úrazoch, krvácanie do kĺbov, do svalov, slizníc či do močového systému,“ hovorí doktor Šimurda. Najvážnejšou formou je krvácanie do mozgu, ktoré môže byť smrteľné.

Diagnostika sa často uskutočňuje už po narodení, ak je známa prenášačka v rodine. Problémom sú pacienti, u ktorých sa hemofília objaví "de novo", čiže bez genetickej predispozície. Najčastejším a najzávažnejším prejavom je krvácanie do kĺbov, ktoré vedie k ich poškodeniu.

Diagnostika a prevencia

Rýchla a adekvátna liečba je kľúčová. „Pacientom s ťažkým stupňom sa preventívne podáva chýbajúci faktor intravenózne v malých dávkach, aby sa predišlo spontánnym krvácaniam,“ uviedol.

Dôležitá je rehabilitácia a cvičenie, najmä bicyklovanie a plávanie, na posilnenie kĺbov a zníženie rizika krvácania.

Hemofilici nekrvácajú rýchlejšie, ale dlhšie. U ťažkých pacientov chýba kompenzácia faktora, čo predlžuje zastavenie krvácania a vedie ku komplikáciám. „Pacienti s ťažkým deficitom by mali mať vždy pri sebe jednu dávku koagulačného faktora. Je to život zachraňujúce,“ vyzdvihuje Šimurda. Pacienti nosia preukaz hemofilika, ktorý obsahuje diagnózu, dávkovanie liečby a kontakty na špecializované pracoviská.

Od plazmy po génovú terapiu

Liečba tohto ochorenia prešla veľkým pokrokom. „Ešte v polovici 20. storočia bola priemerná dĺžka dožitia 19 rokov. Dnes žijú pacienti ako bežná populácia,“ konštatuje lekár.

Zlom nastal v roku 1992 s príchodom plazmatických koagulačných faktorov. Nasledovali rekombinantné faktory a napokon nefaktorová liečba, ktorá sa podáva podkožne a výrazne zlepšuje kvalitu života pacientov, najmä detí.

Najvážnejšou komplikáciou je vznik inhibítora – protilátky, ktorá ničí podaný faktor. „Pacient musí absolvovať veľmi náročnú imunotolerančnú liečbu. Našťastie, nové nefaktorové lieky vedia aj v takýchto prípadoch udržať hemostázu,“ vysvetľuje Šimurda.

„Génová liečba je extrémne drahá – jedno podanie stojí 2 až 3 milióny dolárov. Ale výsledky u pacientov s hemofíliou B sú sľubné,“ hovorí doktor. Výskum však ešte neskončil a otázky ohľadom dlhodobej účinnosti a imunitných reakcií zostávajú otvorené.

Ako môžeme pomôcť?

Na stránke www.shz.sk nájdu ľudia možnosť podporiť pacientov cez darcovskú SMS alebo finančný príspevok. Slovenské hemofilické združenie organizuje rehabilitačné pobyty a vzdeláva pacientov i verejnosť.

Viac zaujímavostí si pozrite vo VIDEU.

Čítajte viac

Alergia nie je len kýchanie. Neignorujte takéto príznaky, varuje lekár