Gén rakoviny prsníka môže pochádzať z exotických európskych ostrovov. Vznikol už pred 250 rokmi
U ľudí, ktorí pochádzajú z Orknejí, objavili britskí vedci mutáciu génu, ktorý zvyšuje riziko rakoviny prsníka a vaječníkov. Jedna zo sto žien, ktorej starí rodičia sa narodili na tomto súostroví, je nositeľkou takzvaného génu BRCA 1, vyplýva zo štúdie. Väčšina z nich môže vysledovať svojich rodinných predkov až na ostrov Westray, napísal server BBC News.
Predchádzajúce výskumy podľa serveru BBC News zistili, že ženy z určitých etnických skupín, ako sú aškenázski židia, majú tiež vysoký výskyt mutácií génov BRCA 1 a BRCA 2. Tie sú spojené s väčšinou dedičných prípadov rakoviny prsníka, ale aj vaječníkov. Ľudia s týmto genetickým variantom majú 50-percentnú pravdepodobnosť, že ju prenesú na svoje deti. Povedomie o chybnom géne sa rozšírilo pred desiatimi rokmi, keď hollywoodska herečka Angelina Jolie podstúpila dvojitú mastektómiu. Zistila totiž, že má variant BRCA 1.
Identifikácia mutácie BRCA 1 V1736A vysledovanej u ľudí pochádzajúcich z Orknejí je výsledkom 25 rokov klinického výskumu genetičky Zosie Miedzybrodzkej, ktorá vedie centrum pre skríning rakoviny prsníka štátneho zdravotníckeho systému NHS. Stredisko začalo zisťovať nárast počtu rodín, ktoré ho navštevovali, a chcelo vedieť prečo. Tím zistil, že sa objavuje stále rovnaká mutácia a vďaka rozhovorom s pacientkami našiel súvislosť s Westray, vonkajším ostrovom Orknejí s iba 600 obyvateľmi.
Štvrť tisícročia stará mutácia
Mutácia BRCA 1 V1736A pravdepodobne vznikla u zakladateľa ostrova Westray pred najmenej 250 rokmi. Doteraz bolo identifikovaných 37 žien s týmto variantom, ktoré pochádzajú z Orknejí. U niektorých z nich sa rakovina nikdy nevyvinie, ale iné sa rozhodli podstúpiť operáciu znižujúcu riziko, teda odstránenie prsníkov či vaječníkov.
Až 20 ľudí, u ktorých bola zistená táto mutácia, zatiaľ nevie, že sú jej nositeľmi. Patria medzi viac ako 2000 dobrovoľníkov, ktorí poskytli genetické údaje do štúdie. Tím, ktorý za ňou stojí, teraz požiadal etickú komisiu pre výskum o povolenie kontaktovať identifikované ženy, aby im oznámil, že sú nositeľkami mutácie génu BRCA 1. Štúdia sa spätne zaoberala 80 starými rodičmi nositeliek variantu BRCA 1 a zistila, že 60 percent z nich pochádzalo z Westray.
Na variant budú testovať
Orkneje majú len asi 22-tisíc obyvateľov, ale ľudia, ktorí zo súostrovia pochádzajú, žijú po celom svete. Podľa vedcov by im mali ponúknuť cielený test na tento variant. V súčasnej dobe je v Škótsku test dostupný tým, ktorí vedia o priamej rodinnej väzbe na tento gén alebo majú v rodine výskyt rakoviny vaječníkov či prsníka.
Vedci plánujú pilotnú štúdiu, v rámci ktorej ponúknu test všetkým obyvateľom Westray, ktorých starí rodičia sa narodili na tomto ostrove, bez ohľadu na rodinnú anamnézu. Pokiaľ bude pilotný projekt úspešný, dlhodobým cieľom je ponúknuť test všetkým obyvateľom Škótska, ktorí majú starých rodičov narodených na Westray a ktorí o neho budú stáť.
