Genetický výskum autizmu sľubuje liečbu. No neprivedie nás snaha o pochopenie až k nebezpečnej hranici?
Autizmus má silné genetické základy. Výskum prináša prelomové poznatky, ale aj obavy z ich zneužitia.
Až do 70. rokov sa v psychiatrii verilo, že autizmus spôsobuje zlé rodičovstvo. Rakúsky psychiater Leo Kanner prišiel s teóriou „mamičiek v chladničke“, ktorá autizmus pripisovala emocionálne chladným matkám.
Až štúdia jednovaječných dvojčiat z roku 1977 preukázala genetickú zložku autizmu a otvorila cestu modernej vede.
Výskumy ukázali, že ak je jedno z dvojčiat autistické, šanca, že bude aj druhé, je viac než 90 %. Zatiaľ čo niektoré génové mutácie spôsobujú vážne postihnutia, iné sú bežné v populácii a prejavujú sa len jemnými črtami.
Vedci identifikovali vyše 100 génov, ktoré sa podieľajú na vývine autizmu. Viac sa problematike venovala aj britská televízia BBC.
Liečba alebo zánik autistov?
Niektoré mutácie vznikajú náhodne v embryu (tzv. de novo varianty), iné sú zdedené, aj keď rodičia nemusia byť autisti. Výskum ukazuje, že tieto mutácie často ovplyvňujú vývoj mozgovej kôry už počas tehotenstva.
Záujem o genetické príčiny autizmu však vyvoláva aj kontroverzie. Kým niektorí rodičia vítajú nové možnosti liečby, iní autisti sa obávajú, že genetický výskum povedie k prenatálnym testom a k pokusom „odstrániť“ autistov. Genetička Sue Fletcher-Watson varuje, že takýto prístup môže viesť k eticky sporným praktikám.
Vedci ako Daniel Geschwind a Thomas Bourgeron sa snažia lepšie porozumieť rôznorodosti autistických prejavov. Projekt Lancet zaviedol pojem „hlboký autizmus“ pre ľudí, ktorí potrebujú celoživotnú starostlivosť.
Klinické štúdie sa teraz zameriavajú na génové mutácie, ktoré spôsobujú najťažšie formy postihnutia, pričom cieľom je posilniť funkčné kópie génov.
Autizmus nechcú vyliečiť
Niektoré výskumné tímy testujú využitie genetickej terapie už počas tehotenstva. Zatiaľ sú tieto pokusy obmedzené na konkrétne mutácie. Výskumníci však upozorňujú, že cieľom nie je „vyliečiť autizmus“, ale zmierniť závažné sprievodné postihnutia.
Autistická komunita sa líši v pohľade na výskum. Zatiaľ čo niektorí vedci a rodičia hovoria o potrebe liečby, iní vnímajú autizmus ako súčasť identity.
Profesor Bourgeron zdôrazňuje potrebu uznania neurodiverzity a individuálnych potrieb: „Musíme zabezpečiť, aby ľudia, ktorí fungujú inak ako väčšina, mohli v spoločnosti prekvitať.“