Malá Natálka trpí zriedkavým ochorením, je prvou na Slovensku
Malá Natália je prvou pacientkou na Slovensku, ktorej lekári potvrdili veľmi zriedkavé dedičné metabolické ochorenie. Ak by k správnej diagnostike nedošlo, dievčatku by neskôr mohli zlyhať obličky.
Mohla i oslepnúť
Odmietala jesť, trpela zápchami, nepriberala, pila viac vody ako dospelý človek, spolu s močom jej z tela odchádzali prospešné látky. Ak by jej na ochorenie neprišli včas, už v predškolskom veku by jej zlyhali obličky, mohla i oslepnúť.
Malé dievčatko trpí idiopatickou nefropatickou cystinózou. Pri tomto ochorení sa v rôznych orgánoch i tkanivách hromadí aminokyselina cystín, čo vedie k ich vážnemu poškodeniu až zlyhaniu. "Rýchlu diagnostiku považujeme za úspech," povedala dnes na tlačovej konferencii Ľudmila Podracká, prednostka detskej kliniky v DFNsP.
Cystinózou trpí i zopár malých detí v okolitých krajinách. Natálii ju však diagnostikovali skôr ako im, progres ochorenia sa tým výrazne zmiernil, kvalita života je o to lepšia. "Nie je jednoduché odhaliť ju, choroba má nejasné príznaky, možno si ju zameniť s inými diagnózami - napríklad s rozvratom vnútorného prostredia," povedala Podracká.
Pred sebou má celoživotnú liečbu
Lekárom z bratislavskej detskej nemocnice sa nezdali opakujúce sa príznaky, robili preto podrobné vyšetrenia, sledovali zloženie moču - našli tam glukózu i bielkoviny, čo ich nasmerovalo k zriedkavému ochoreniu. Vzorky krvi poslali do Nemecka, tam to potvrdili, začala sa liečba. "Už po troch mesiacoch sme dosiahli výborné výsledky," povedala Podracká.
Dievčatko napríklad užíva liek, ktorý jej rozpúšťa kryštály cystínu a čistí bunky. Takisto dostáva rastový hormón, cez hadičku do bruška zase výživu, aby lepšie prospievala. Do očí jej aplikujú špeciálne očné kvapky. Liečbu jej plne hradí zdravotná poisťovňa.
Natália má pred sebou celoživotnú liečbu. V puberte či ranej dospelosti ju čaká transplantácia obličiek. Momentálne berie desať druhov liekov vo forme roztokov či kapsúl, rodičia si preto nastavujú budík a pripomienky v mobiloch.
Porucha rastu
"Nevzdávame to, vžili sme sa s tým, nič iné nám neostáva," povedala odhodlane Natáliina mama Katarína. Dcére chce v rámci možností dopriať normálny život. V troch rokoch by ju chcela dať do škôlky, do kolektívu medzi ostatné deti. "Uvidím, či sa nám to pri takejto diagnóze podarí," uviedla.
Ochorenie, ktorým Natália trpí, sa prejavuje poruchou rastu, telesného vývoja, závažnou poruchou výživy, nadmerným močením, úporným smädom. Ide o prejavy poruchy obličiek, tie nedokážu koncentrovať moč a vstrebávať dôležité minerálne látky, ako je sodík, fosfor či draslík. K ostatným príznakom patrí fotofóbia, strata svalovej hmoty, hromadenie cystínových kryštálov v oku či znížená činnosť štítnej žľazy, pridružiť sa môže aj poškodenie pankreasu s rozvojom cukrovky.