Oravu trápi vzácna a smrteľná choroba. Výskyt záhadnej demencie je tu mnohonásobne vyšší než vo svete

Slovenskí vedci a lekári sa stali súčasťou medzinárodného výskumu, ktorého cieľom je včasná diagnostika vzácneho druhu demencie. Na chate Zverovka v Zuberci budú preto v sobotu 7. novembra od 9:00 do 18:00 hromadne odoberať biologické vzorky.

Do projektu sa môžu zapojiť ľudia rôznych vekových kategórií - vrátane zdravých nosičov genetickej mutácie, ale aj osôb z rodín, v ktorých sa toto ochorenie nevyskytuje. Odbery budú anonymné a podľa organizátorov sa môžu účastníci rozhodnúť, či chcú poznať svoj genetický status.

„Každá poskytnutá vzorka je pre lekárov a vedcov dôležitá, pretože im pomáha lepšie porozumieť ochoreniu. Možno dnes nedokážeme toto ochorenie okamžite zastaviť, ale spoločne môžeme pomôcť výskumu, ktorý dáva nádej budúcim generáciám,“ doplnila Dolnooravská nemocnica s poliklinikou (DONsP) v Dolnom Kubíne, ktorá výskum podporuje.

Na výskume spolupracujú neurologická ambulancia v Trstenej a Národné referenčné centrum pre prionové choroby v Bratislave.

Čítajte viac

V horúčavách mozog naozaj funguje inak. Začarovaný kruh sa začína už počas nočného spánku, hovorí odborník

Za chorobu môže záhadná bielkovina

Témou Creutzfeldt-Jakobovej choroby sa niekoľko desaťročí venoval patológ Anton Šingliar z Dolnooravskej nemocnice v Dolnom Kubíne. Kým vo svete ňou trpí približne každý miliónty človek, na Orave to je omnoho viac. Podľa iného výskumu tvorí táto genetická forma na Slovensku približne 65-75 potvrdených prípadov.

„Spôsobuje ju prión. Je to záhada, akoby mimozemský tvor - kým vírusy či mikróby majú vlastnú nukleovú kyselinu, prión nemá nič, je to len bielkovina. Usádza sa v mozgu a choroba má inkubačnú dobu aj 30 rokov. Kedysi sme museli dodržiavať extrémne prísne opatrenia, všetko použité náradie a materiál sme museli páliť. Presný dôvod, prečo práve na Orave je týchto prípadov toľko, nepoznáme, no zrejme v tom zohrala úlohu aj genetika,“ vysvetlil doktor Anton Šingliar, ktorý počas svojho 48-ročného pôsobenia v nemocnici diagnostikoval približne 25 pacientov s CJD.

Niektoré jej formy sú spojené so špecifickými faktormi prostredia alebo lekárskymi postupmi, či konzumáciou hovädzích produktov kontaminovaných priónom, ktorý spôsobuje chorobu šialených kráv.

Zaujímavé je, že samotný výskyt CJD v regióne Severného Slovenska bol podľa analýzy z roku 2003 viac ako osemkrát vyšší než celkový výskyt na Slovensku. Podľa autorov väčšina pacientov spájalo to, že žili v malých, odľahlých dedinách, v ktorých boli pomerne časté sobáše medzi príbuznými, pričom ochorenie postihovalo rovnako mužov aj ženy.

Neexistuje na ňu liek

Creutzfeldtova-Jakobova choroba (CJD) sa najčastejšie objavuje u ľudí vo veku od 50 do 75 rokov, no môže postihnúť mladšie i staršie osoby. Medzi jej hlavné príznaky patrí zhoršovanie pamäti, zmätenosť a problémy so sústredením. Sprevádzať ju môžu aj zmeny nálad, depresia, úzkosť, mimovoľné pohyby, zhoršené videnie či problémy s rozprávaním.

V súčasnosti na toto ochorenie neexistuje účinný liek. Liečba sa preto sústreďuje najmä na zmierňovanie príznakov a zabezpečenie potrebnej starostlivosti.

Samotná choroba má veľmi rýchly priebeh. Väčšina pacientov sa po stanovení diagnózy dožíva menej ako jedného roka.

Čítajte viac

Môžeme veriť tomu, čo si pamätáme? Vedci odhalili, ako mozog skresľuje spomienky, aby sme sa cítili lepšie

Máš dobrý tip na reportáž?

Stiahni appku a pošli video zaujimavých udalostí z tvojho regiónu.

Zistiť viac