Objavili mutáciu, ktorá mohla vyvolať legendy o upíroch
Potrebuje k svojmu životu ľudskú krv, vychádza len v noci a stráni sa svetla - to sú niektoré znaky upíra z legiend. Podľa vedcov však tieto príznaky spôsobuje skutočne existujúca choroba, erytropoetická protoporfýria.
Veľmi bledí a unavení
Porfýria tvorí skupinu ôsmich dedičných ochorení krvi, ktoré sa prejavujú v rôznych formách. Spoločné majú iba to, že pri nich chýba proces produkcie hému, ktorý umožňuje viazať železo v hemoglobíne, proteíne, ktorý prenáša kyslík. Farbu krvi dodáva práve väzba medzi hémom a železom.
Za mýtmi o upíroch môže stáť jedna z týchto porfýrií: erytropoetická protoporfýria. Ide o najbežnejšiu porfýriu, ktorá začína už v detsve. "Osoby postihnuté erytropoetickou protoporfýriou trpia chronickou anémiou, ktorá spôsobuje, že sú veľmi bledé a veľmi unavené," uviedol doktor Barry Paw, jeden z hlavných autorov štúdie.
Pokožka chorých sa stáva veľmi citlivou na svetlo. To ju síce ju nepremení na hromadu popola, ale aj počas zamračeného počasia je dosť slnečného UV žiarenia na to, aby vyvolalo u chorých vznik pľuzgierov či znetvorenie nosa alebo ušných lalokov.
Aké sú odporúčania pre tých, ktorí trpia týmto ochorením? Nevychýdzať počas dňa a dostávať transfúzie krvi bohaté na hém, ktoré by obmedzili príznaky choroby. Je možné, že kedysi dávno osoby trpiace týmto ochorením pili zvieraciu krv a vychádzali iba v noci. Takéto správanie sa mohlo podieľať na vzniku povestí o upíroch.
Ochorenie ovplyvňuje genetika
A ako sa človek stane upírom? Hém je plodom procesu, ktorý prebieha predovšetkých v črevách a v kostnej dreni. Počas tohto procesu sa zložky nazývané protoporfyríny premieňajú na hém. Genetické príčiny môžu spôsobiť, že proces má vo viacerých kľúčových bodoch defekty a spôsobuje nahromadenie protoporfyrínov. V prípade erytropoetickej protoporfýrie sa v krvi a niekedy aj v črevách hromadí protoporfyrín IX.
Keď je tento protoporforýn vystavený svetlu, produkuje chemické zložky, ktoré poškoduzujú okolité bunky. Dôsledkom tohto sú opuchy, silné bolesti, začervenanie kože a dokonca vznik pľuzgierov potom, ako sa chorý vystavil slnečnému žiareniu - aj keby stál len za okenným sklom.
Niektoré genetické príčiny už objavili, ale niektoré prípady erytropoetickej protoporfýrie zostávajú nevysvetlené. Vďaka genetickej sekvencií členov jednej rodiny na severe Francúzska, ktorá má erytropoetickou protoporfýriou tohto typu, objavil tím doktora Pawa príčinu choroby: mutáciu génu nazývaného CLPX.
Vedci veria, že objav mutácie možno umožní nájsť prostriedky, ktorými by bolo možné túto chorobu korigovať.
